Sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom dan kelainan genetik.
Sindrom Down mengakibatkan penundaan kognitif yang disebabkan karena bayi memiliki tambahan salinan kromosom 21.
Pada bayi dalam kandungan, sindrom Down selama ini dapat dideteksi dengan tes non-invasif yaitu USG 4D.
Ada pula tes prenatal dengan memasukkan jarum ke dalam rahim untuk sampel cairan ketuban, amniosentesis atau jaringan plasenta untuk chorionic villus sampling atau CVS.
Meski tes-tes invasif ini lebih akurat, tetapi memiliki risiko keguguran berkisar 0,01 persen menjadi 0,5 persen untuk amniocentesis dan 1 persen untuk CVS, menurut panduan 2007 yang diposting pada situs Mount Sinai Hospital.
Tapi sekarang ditawarkan tes darah ibu untuk menemukan perbedaan DNA antara dirinya dan janin, dengan akurasi 80 persen. Dan tidak ada risiko aborsi spontan dengan tes ini.
Menurut sebuah studi kecil yang diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine edisi Senin (7/3/2011), para ilmuwan di Siprus, Yunani dan Inggris mengatakan bahwa dalam tes darah untuk mendeteksi kebutaan pada bayi, mereka mengidentifikasi adanya risiko janin menderita sindrom Down dalam 14 kasus.
"Kami percaya kita dapat memodifikasi tes ini dan membuatnya lebih mudah dan sederhana," kata Philippos Patsalis, direktur medis dari Cyprus Institute of Neurology and Genetics di Nicosia, seperti dilansir CBC, Selasa (8/3/2011).
Peneliti mengatakan tes yang diberi nama ini Patsalis diharapkan bisa diperkenalkan ke dalam praktik klinis dalam waktu dua tahun ke depan.
Metode Patsalis secara langsung dapat mendeteksi sindrom Down, juga disebut trisomi 21, dengan mengambil sejumlah kecil darah dari ibu antara usia 11 dan 13 minggu kehamilannya. Tes ini bekerja dengan mengukur perbedaan pola DNA antara ibu dan janin.